霍金有肌肉萎縮性側索硬化癥。1963年，21歲時霍金被醫生診斷患上了肌肉萎縮性側索硬化癥，即運動神經細胞病。肌肉萎縮性側索硬化癥是上運動神經元和下運動神經元損傷之后，導致包括球部、四肢、軀干、胸部腹部的肌肉逐漸無力和萎縮。這導致霍金全身癱瘓，不能言語，手部只有三根手指可以活動。

霍金患病經過：

霍金在牛津大學讀書的最后一年，他突然發現自己動作越來越笨拙，時常不知原因地摔跤，劃船也變得力不從心。有一次，他還從樓梯突然上摔下來，頭著地，造成暫時的記憶力輕微喪失。在劍橋大學時，狀況更加惡化，他的講話有些含糊不清。霍金的父母親也注意到他的健康問題，帶他去看專科醫生。在21歲時，醫生診斷其患有肌萎縮性脊髓側索硬化癥，只有兩年好活，但是，兩年光陰飛馳而去，他仍舊活著，并一直堅持物理學的研究。